Enfermedades raras en la pandemia - Contrapeso Contrapeso

Enfermedades raras en la pandemia

¡Momento de reinventarnos!

Algunas enfermedades raras son:

  • Raquitismo
  • Síndrome de Brugada
  • Guillián-Barré
  • Melanoma familiar
  • Autismo hereditario.
  • Tetralogia de Fallot
  • Esclerodermia
  • Great Vessels Transportition

Las enfermedades raras también se conocen como huérfanas o de baja prevalencia debido a que –estadísticamente– cada una de ellas afecta a pocas personas entre la población mundial.

De hecho, en conjunto afectan aproximadamente al 5% de la población, explica el dr. Heraclio Gutiérrez, XXX

El 70% de este tipo de enfermedades se desarrollan en la infancia, y en algunos casos, los padres pueden saber si sus hijos tienen enfermedades raras, “pueden acompañarse de manifestaciones prenatales o neonatales como malformaciones congénitas.

“Alrededor de 40% presentan antecedente de hidrops fetalis, esto es una acumulación de líquido en diversas cavidades del cuerpo, especialmente el abdomen, la piel y la cavidad del corazón”.

¿Y qué lo causa? En ellas hay un defecto en una molécula llamada beta glucuronidasa; esta molécula es una encima cuya función es cortar las sustancias llamadas mucopolisacáridos, glucosaminoglicanos o GAGs.

Cuando no hay enzima que corte a los mucopolisacáridos, éstos se acumulan en unas estructuras celulares llamadas lisosomas. Al acumularse, la célula se hincha, su función se afecta y esta acumulación progresiva provoca los cambios en los pacientes.

“Como resultado estas personas pueden desarrollar características faciales específicas, mejillas hinchadas, cara de rasgos gruesos, crecimiento del abdomen por aumento de volumen del hígado y bazo, una ‘horoba’ o giba en la columna vertebral, manos en garra, ronquido a edad temprana e infecciones frecuentes de las vías respiratorias entre otras afecciones”.

¿Qué debemos hacer para cuidarlos durante el confinamiento?

Ellos son considerados una población vulnerable al ser pacientes con una condición de base con susceptibilidad a infecciones de vías respiratorias y pueden ser pacientes con discapacidad intelectual que dependen de un cuidador.

“Estos pacientes deben maximizar las precauciones del distanciamiento social, desinfectar los víveres en cuanto llegan a casa, limitar o frenar las visitas del exterior.

“Esto aplica tanto para pacientes como para cuidadores, dado que algunas condiciones como la mucopolisacaridosis puede cursar con grados variables de discapacidad intelectual, el cuidador es vital para atender sus necesidades esenciales. Todas estas actividades se dan en función de no exponer al paciente al riesgo de contagio comunitario”.

¿Cómo es vivir con una enfermedad rara?

Platicamos con Adriana Caro, quien padece Ratiquismo.

Para mí es fácil (vivir con esta enfermedad), ya que tengo una vida normal, realizo ejercicio, tengo una buena alimentación, no me limito en nada.

En cuanto a los medicamentos, es un poco difícil, ya que no se encuentra el medicamento que necesito, especialmente en cualquier farmacia y sólo hay un endocrinólogo en Nayarit, y las consultas son muy espaciadas.

¿Hay muchos paradigmas sobre el raquitismo?

Sí, ya que desafortunadamente en muchos casos no existe la información necesaria para hacer diagnósticos acertados, ocasionando tratamientos no funcionales y en ocasiones muchas personas dicen que es por falta de alimentación o nutrientes en el organismo.

¿Te has sentido rechazada, o, por el contrario, has sido “cobijada” entre tu familia, amigos y sociedad?

Cuando estaba pequeña sí sentí burlas de mis compañeros, de modo que se reían o me arremedaban en el modo de caminar. De hecho, no pude estar en la escolta por decisión del maestro debido a mi estatura.

Eso fue disminuyendo cuando ya tuve mis cirugías, y ahora me siento cobijada por mis amigos, familia y sociedad, ya que por mi carisma y carácter le caigo bien a toda la gente.

Y siento que he puesto todo mi esfuerzo de que mi vida sea normal y no limitarme a nada.

¿Qué mensaje quisieras transmitir a alguien que está descubriendo que algún familiar tiene esta enfermedad?

Primeramente, diagnosticar bien qué tipo de raquitismo tiene para que el medicamento sea el correcto, tener un poco más de cuidado con nuestro cuerpo, pero tampoco limitarse a hacer cosas, ya que una activación física, y un buen estado de salud favorece muchísimo a una buena cálida de vida.

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